Kedi Çığlığı Sendromu

Kedi Çığlığı Sendromu

Kedi çığlığı sendromu, kromozom 5’teki bir genin silinmesiyle oluşan nadir bir genetik hastalıktır. Bu gen, hücre bölünmesi ve büyümesi için gerekli olan bir protein olan kri-du-chat faktörünü kodlar. Kedi çığlığı sendromlu kişilerde, bu genin silinmesi nedeniyle kri-du-chat faktörü üretilemez ve bu da çeşitli sağlık sorunlarına yol açar.

Kedi Çığlığı Sendromunun Belirtileri

Kedi çığlığı sendromlu kişilerde görülen en belirgin semptom, adını sendroma veren kedi miyavlamasına benzer ağlamadır. Bu ağlama, genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde başlar ve genellikle ömür boyu devam eder. Kedi çığlığı sendromlu kişilerde ayrıca şunlar görülebilir:

Zihinsel engellilik
Gelişimsel gecikme
Konuşma ve dil sorunları
Davranış sorunları
Yüz ve baş anormallikleri
Kalp sorunları
Böbrek sorunları
Bağışıklık sistemi sorunları

Kedi Çığlığı Sendromunun Tanısı

Kedi çığlığı sendromunun tanısı, fizik muayene, tıbbi öykü ve genetik testler yapılarak konulur. Genetik testler, kromozom 5’teki gen silinmesini tespit etmek için kullanılır.

Kedi Çığlığı Sendromunun Tedavisi

Kedi çığlığı sendromunun tedavisi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler şunları içerebilir:

Özel eğitim
Dil ve konuşma terapisi
Davranış terapisi
İlaç tedavisi
Cerrahi tedavi

Kedi Çığlığı Sendromunun Prognozu

Kedi çığlığı sendromlu kişilerin yaşam süresi, hastalığın şiddetine göre değişir. Hafif vakalarda, kişiler normal bir yaşam süresine sahip olabilirler. Ancak, şiddetli vakalarda, kişiler erken yaşta ölebilirler.

Kedi Çığlığı Sendromu Hakkında Faydalı Siteler ve Dosyalar